Консультация врача-генетика
Наследственные заболевания до сих пор считаются неизлечимыми или же поддаются только симптоматической терапии. Многие из них значительно ухудшают качество жизни не только пациентов, но и их родственников. Однако благодаря достижениям медицинской генетики появилась возможность профилактики наследственной патологии, а своевременная диагностика в ряде случаев не только позволяет продлить жизнь пациентов, а и содействует их социальной адаптации.
Медико-генетическое консультирование может проводиться на разных этапах жизни. Консультация генетика при планировании беременности необходима в следующих случаях:
- возраст женщины превышает 35 лет;
- мертворождения или повторяющиеся аборты в анамнезе;
- наличие наследственной патологии в семье;
- рождение предыдущего ребенка с генетической аномалией.
Во время беременности консультация врача-генетика необходима при выявлении патологии плода (например, задержка развития неясной этиологии, водянка, нарушение строения невральной трубки), а также при влиянии на организм матери токсических веществ (алкоголь, некоторые лекарственные средства) и вирусов (краснуха).
После рождения ребенка консультация этого специалиста показана при выявлении аномалий в ходе скрининга (фенилкетонурия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземия), задержке физического и психоэмоционального развития, наличии множественных стигм дизэмбриогенеза.
В некоторых случаях симптомы наследственных заболеваний впервые появляются у взрослых людей и могут характеризоваться неспецифической клинической картиной, сходной с приобретенными заболеваниями, поэтому если не удается установить причину патологического состояния, также необходима консультация генетика.
Многие заболевание имеют мультифакториальную природу, когда патологический процесс запускается при сочетании генетического фактора и условий внешней среды. К таким патологиям относятся атеросклероз, сахарный диабет, гипертоническая болезнь, некоторые виды опухолей. Поэтому если в Вашей семье были случаи этих заболеваний, есть смысл обратится к генетику, который определит риски и посоветует профилактические меры.
Основными элементами консультации врача-генетика являются сбор семейного анамнеза, построение генеалогического древа, общеклинический осмотр. В распоряжении доктора находятся современные методы инструментальной и лабораторной диагностики (биохимические, молекулярно-генетические, цитологические анализы, секвенирование ДНК). После установления диагноза доктор объяснит Вам особенности заболевания, характер его наследования, возможные риски и прогноз, а также порекомендует методы лечения и профилактики.
Запись на прием
Если Вам необходима консультация медицинского генетика, запишитесь на прием в нашу клинику. Лучшие специалисты Киева проведут максимально полный осмотр, назначат необходимую диагностику и ответят на все вопросы по поводу возможного лечения и профилактики наследственных заболеваний. Записаться на прием можно в онлайн-режиме на нашем сайте или позвонив по телефону. Сотрудники контакт-центра проинформируют Вас о времени и стоимости консультации, а также о том, как к ней подготовится.