Генетика
Генетика — это направление медицины, которое занимается изучением влияния наследственных факторов на здоровье человека, а также закономерностей передачи, причин и особенностей течения генетических заболеваний.
Основные задачи медицинской генетики:
- разработка современных диагностических методик, схем лечения и профилактики наследственных патологий;
- изучение генного компонента таких мультифакториальных заболеваний, как гипертония, сахарный диабет, атеросклероз и злокачественные новообразования с целью развития предиктивной (профилактической) медицины в будущем.
На сегодняшний день известно более 6 тысяч наследственных синдромов, которые могут проявляться в разных возрастных группах и в разной степени влиять на продолжительность и качество жизни человека. Некоторые из них приводят к тяжелым порокам физического и умственного развития, значительным метаболическим нарушениям и ранней смерти. Согласно данным мировой медицинской статистики, около 4% детей рождаются с теми или иными аномалиями развития.
Генетическая патология чаще всего бывает обусловлена мутациями, которые случаются из-за нарушения строения ДНК отдельных генов или изменения структуры и количества хромосом. Они могут быть спровоцированы воздействием негативных факторов внешней среды (радиоактивное излучение, химические вещества, влияние некоторых вирусов) или возникнуть спонтанно.
Среди наследственных заболеваний наиболее часто встречаются такие патологии:
- синдром Дауна;
- синдром Клайнфельтера;
- синдром Шерешевского-Тернера;
- синдром Марфана;
- гемофилия;
- муковисцидоз;
- фенилкетонурия;
- нейрофиброматоз;
- расщепление позвоночника;
- дальтонизм.
За последние десятилетия ученым удалось достичь огромного прорыва в сфере молекулярной биологии, что позволило расшифровать человеческий геном и максимально приблизиться к практическому применению методов генной инженерии с целью лечения тяжелых генетических болезней. С помощью клинической генетики стала возможной ранняя диагностика наследственных аномалий, предотвращение рождения детей с угрожающими жизни пороками развития, открылись новые перспективы лечения и улучшения качества жизни пациентов с генетической патологией.
Современная медицинская генетика дает доктору возможность широко использовать в своей практике генеалогический, цитогенетический, биохимический, скрининговый методы, ДНК-анализ.
Помните, что некоторые наследственные заболевания могут проявляться не сразу, и несвоевременное обращение за квалифицированной помощью приводит к значительному ущербу для здоровья. Кроме того, консультация врача-генетика позволит Вам оценить риск рождения ребенка с нарушениями интеллектуального или физического развития, а также поможет решить вопросы планирования беременности, если Ваш возраст более 35 лет, а также если у Вас или Ваших родственников наблюдается какое-либо наследственное заболевание.